L'hémophilie

Les patients atteints d'hémophilie A ont une concentration sanguine réduite ou absente du facteur VIII (FVIII) de la coagulation sanguine.

Environ un homme sur 5 000 naît atteint de l’hémophilie A.

L’hémophilie est qualifiée de maladie à transmission récessive lié à l'X, ce qui signifie que le gène facteur VIII défectueux se situe sur le chromosome « féminin X ». La fille d’un hémophile sera toujours porteuse de l’hémophilie (porteuse du gène mais ne souffrant pas des symptômes de l’hémophilie).  Les fils d’une femme porteuse du gène défectueux auront 50 % de risques d’être atteints d’hémophilie. Les filles de cette même femme auront 50 % de risques d’être porteuses de l’hémophilie.

Les patients atteints d'hémophilie B ont une concentration sanguine réduite ou absente du facteur IX (FIX) de la coagulation sanguine.

Environ un homme sur 25 000 naît atteint de l’hémophilie B.

On hérite de l’hémophilie B de la même façon que l’on hérite de l’hémophilie A, mais elle est cinq fois moins répandue. L’impact clinique est semblable à celui de l’hémophilie A et elle ne peut être différenciée de l’hémophilie A que par un test sanguin. Elle est quelquefois appelée « Maladie de Christmas », d’après le patronyme du premier patient chez lequel on a diagnostiqué la maladie.

La plupart des patients souffrant d’hémophilie A ou B sont traités par administration de facteur VIII ou de facteur IX, permettant d'obtenir une activité coagulante suffisante. Ces facteurs sont dérivés du plasma ou développés par technologie recombinante.

L’une des complications les plus redoutées du traitement de l’hémophilie est le développement d’inhibiteurs. Elle touche environ 30 % des patients des patients hémophiles A et 3 à 5 % des patients hémophiles B.

Les inhibiteurs sont des anticorps anti-FVIII ou anti-FIX qui peuvent se développer chez les patients hémophiles suite à un traitement avec le facteur de coagulation manquant.  La plupart de ces anticorps se développent au cours de l’enfance.

Cliniquement, la plupart des inhibiteurs sont détectés lorsque les patients ne répondent pas au traitement de remplacement standard.

La gestion des patients hémophiles avec inhibiteurs est difficile et réclame une prise en charge spécialisée.   

L’hémophilie acquise se caractérise par le développement spontané d'inhibiteurs contre le propre FVIII (exceptionnement FIX) du patient. L’hémophilie acquise est une maladie rare qui survient chez environ une personne sur un million.

La cause sous-jacente du développement des inhibiteurs est habituellement inconnue mais elle peut survenir en rapport avec la grossesse, une maladie auto-immune, l’utilisation de certains médicaments ou un cancer.

Les patients souffrant d’hémophilie acquise connaissent le plus souvent de graves épisodes d’hémorragie spontanée, très difficiles à maîtriser. Ils nécessitent une prise en charge dans un milieu spécialisé.