L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire rare et grave,qui affecte la capacité du sang à coaguler, ce qui signifie que les personnes atteintes d’hémophilie saignent plus longtemps que la normale. On estime qu’environ 1 personne sur 10 000 est atteinte d’hémophilie, soit environ 450 000 personnes dans le monde vivent avec l’hémophilie.
L’hémophilie est une maladie génétique et généralement de transmission héréditaire pour deux tiers des cas, mais environ un tiers des cas estdu à une mutation génétique spontanée, sans antécédant familial connu. Les gènes de l’hémophilie (hémophilie A et B) se situent sur le chromosome X, c’est pourquoi l’hémophilie touche principalement les hommes.
Il existe deux types d’hémophilie selon les facteurs de coagulation déficitaires. Le type le plus courant est l’hémophilie A, lorsque la personne n’a pas assez de facteurs VIII. L’hémophilie B est moins fréquente et représente seulement 15 à 20 % des cas d’hémophilie, elle concerne les personnes qui n’ont pas suffisamment de facteurs IX.
Dans les cas graves d’hémophilie, un saignement continu peut survenir après un traumatisme mineur ou même en l’absence de blessure (ce que l’on appelle alors un saignement spontané). Des complications graves peuvent résulter de saignements localisés dans les articulations, les muscles, le cerveau ou d’autres organes internes. Cela peut entraîner notamment des douleurs chroniques et une mobilité limitée.
450 000 personnes sont atteintes d’hémophilie dans le monde
(Fédération mondiale de l'hémophilie. Lignes directrices de la FMH
pour la prise en charge de l'hémophilie. Disponible à l'adresse
suivante: https://elearning.wfh.org/resource/treatment-guidelines / )
59% des hémophiles ont une mobilité limitée
(source:
Garrido C et al. Haemophilia 2012; 18 (Suppl. 3), p177.)
Forsyth
AL, Witkop M, Lambing A, et al. Associations de la qualité de vie, de
la douleur et de l'arthrite auto-déclarée avec l'âge, l'emploi, le
taux d'hémorragie et l'utilisation des centres de traitement de
l'hémophilie et des services des prestataires de soins de santé :
résultats chez les adultes atteints d'hémophilie dans l'étude HERO. Le
patient préfère l'adhésion. 2015;9:1549-1560. Publié le 29 octobre
2015. doi:10.2147/PPA.S87659
94% des patients atteints d’hémophilie se sentent soutenus par
leurs partenaires
(source: Cassis F et al. Haemophilia
2014;20(4):e287–95.)
Cassis FR, Buzzi A, Forsyth A, Gregory M,
Nugent D, Garrido C, Pilgaard T, Cooper DL, Iorio A.
Étude HERO
(Haemophilia Experiences, Results and Opportunities): influence de
l'hémophilie sur les relations interpersonnelles, telle que rapportée
par les adultes atteints d'hémophilie et les parents d'enfants
hémophiles. Hémophilie. 2014 Jul;20(4):e287-95.
51% des parents d’hémophiles ont le sentiment que l’hémophilie de
leur enfant rapproche toute la famille
(source: Cassis F
et al. Haemophilia 2014;20(4):e287–95)
Cassis FR, Buzzi A,
Forsyth A, Gregory M, Nugent D, Garrido C, Pilgaard T, Cooper DL,
Iorio A.
Étude HERO (Haemophilia Experiences, Results and
Opportunities): influence de l'hémophilie sur les relations
interpersonnelles, telle que rapportée par les adultes atteints
d'hémophilie et les parents d'enfants hémophiles. Hémophilie. 2014 Jul;20(4):e287-95.
Nos scientifiques explorent des solutions innovantes pour des traitements à action prolongée et aussi par voie d’administration sous-cutanée pour le traitement de l’hémophilie et d’autres troubles hémorragiques rares, afin de réduire le poids que représente actuellement le traitement et pour améliorer les résultats cliniques. Des recherches sont également en cours sur les traitements pour une administrations orale et par thérapie génique.
Nous nous efforçons d’offrir une meilleure qualité de vie aux personnes atteintes d’hémophilie et d’autres troubles hémorragiques rares.
Nous travaillons souvent en partenariat afin de découvrir de nouvelles cibles, des composés et des technologies innovants qui répondent à des besoins médicaux non satisfaits. Nous nous concentrons sur :
- De nouvelles thérapies en prophylaxie dans l’hémophilie
- Des thérapies cellulaires et thérapies géniques
- Des composés actifs dans d’autres maladies hématologiques rares telles que la drépanocytose
Nous restons mobilisés pour continuer à faire progresser la prise en charge des patients.
