L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire rare et grave, qui affecte la capacité du sang à coaguler, ce qui signifie que les personnes atteintes d’hémophilie saignent plus longtemps que la normale. On estime qu’environ 250 000 personnes dans le monde vivent avec l’hémophilie.
L’hémophilie est une maladie génétique et généralement de transmission héréditaire pour deux tiers des cas, mais environ un tiers des cas est du à une mutation génétique spontanée, sans antécédant familial connu. Les gènes de l’hémophilie (hémophilie A et B) se situent sur le chromosome X, c’est pourquoi l’hémophilie touche principalement les hommes.
Il existe deux types d’hémophilie selon les facteurs de coagulation déficients. Le type le plus courant est l’hémophilie A, lorsque la personne n’a pas assez de facteur VIII. L’hémophilie B est moins fréquente et représente seulement 15 à 20 % des cas d’hémophilie, elle concerne les personnes qui n’ont pas suffisamment de facteur IX.
Dans les cas graves d’hémophilie, un saignement continu peut survenir après un traumatisme mineur ou même en l’absence de blessure (ce que l’on appelle alors un saignement spontané). Des complications graves peuvent résulter de saignements localisés dans les articulations, les muscles, le cerveau ou d’autres organes internes. Cela peut entraîner notamment des douleurs chroniques et une mobilité limitée.
250 000 personnes sont atteintes d’hémophilie dans le monde , Report on the Annual Global Survey 2022 (wfh.org), consulté le 8 avril 2024
9 800 personnes sont atteintes d'hémophilie en France, Report on the Annual Global Survey 2022 (wfh.org), consulté le 8 avril 2024
Nos scientifiques explorent des solutions innovantes pour des traitements à demie-vie prolongée et aussi par voie d’administration sous-cutanée pour le traitement de l’hémophilie et d’autres troubles hémorragiques rares, afin de réduire le fardeau que représente actuellement le traitement et pour améliorer les résultats cliniques. Des recherches sont également en cours sur les traitements pour une administrations orale et par thérapie génique.
Nous nous efforçons d’offrir une meilleure qualité de vie aux personnes atteintes d’hémophilie et d’autres troubles hémorragiques rares.
Nous travaillons souvent en partenariat afin de découvrir de nouvelles cibles, des composés et des technologies innovants qui répondent à des besoins médicaux non satisfaits. Nous nous concentrons sur :
- De nouvelles thérapies en prophylaxie dans l’hémophilie
- Des thérapies cellulaires et thérapies géniques
- Des composés actifs dans d’autres maladies hématologiques rares telles que la drépanocytose
Nous restons mobilisés pour continuer à faire progresser la prise en charge des patients.
